| 序号 | 适用药品 | 罕见病/特定疾病病种 | 指定医院 | 备注 |
| 1 | 伏索利肽（Vosoritide） | 儿童软骨发育不全 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 海外特药 罕见病 |
| 2 | 依洛硫酸酯酶α/elosulfase alfa | IVA型黏多糖贮积症患者（MPSIVA，MorquioA综合征） | 海外特药 罕见病 | |
| 3 | 阿福他酶α（Asfotase alfa） | 低磷酸酯酶症 | 海外特药 罕见病 | |
| 4 | 依氟鸟氨酸 Efformidine | 高危神经母细胞瘤 | 海外特药 罕见病 | |
| 5 | 卡普赛珠单抗 caplacizumab | 获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP) | 海外特药 罕见病 | |
| 6 | 帕比司他Panobinostat | 多发性骨髓瘤患者 | 海外特药 罕见病 | |
| ( FARYDAK ) | ||||
| 7 | 去纤苷Defibrotide | 肝小静脉闭塞病 | 海外特药 临床急需 | |
| 8 | 甘露醇吸入粉雾剂Inhaled dry powder mannitol | 囊性纤维化 | 中国医学科学院北京协和医院 | 海外特药 罕见病 |
| 9 | 地夫可特 Defal | 杜氏肌营养不良症（DMD） | 海外特药 罕见病 | |
| 10 | 美替拉酮 Metyrapone | 库欣综合征 | 海外特药 临床急需 | |
| 11 | 沃拉西德尼Vorasidenib | 脑神经胶质瘤 | 中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京天坛医院 | 海外特药 临床急需 |
| 12 | 注射用Sotatercept | 肺动脉高压 | 北京大学第一医院 | 海外特药 罕见病 |
| 13 | 注射用双腔素帕瑞肽微球(长效帕瑞肽)SIGNIFOR LAR | 肢端肥大症 | 北京大学第一医院、中国医学科学院北京协和医院 | 海外特药 罕见病 |
| 14 | 磷酸芦可替尼乳膏uxolitinib | 非节段型白癜风 | 北京大学第三医院 | 海外特药 临床急需 |
| 15 | 达妥昔单抗B注射液 | 高危神经母细胞瘤 | —— | 国内上市 |
| 16 | 注射用阿加糖酶 B | 法布雷病 | —— | 国内上市 |
| 17 | 艾度硫酸酯酶B注射液 | 黏多糖贮积症II型 | —— | 国内上市 |
| 18 | 注射用阿糖苷酶α | 糖原累积病（I型、Ⅱ型）（庞贝病） | —— | 国内上市 |
| 19 | 他泽司他Tazemetostat | 不适合完全切除的16岁及以上患有转移性或局部晚期上皮样肉瘤的成人和儿科患者。成人复发或难治性滤泡性淋巴瘤患者； | —— | 国内上市 |
| ( Tazverik ) | ||||
| 20 | 替度格鲁肽 | 短肠综合症 | —— | 国内上市 |
| 21 | 布罗索尤单抗 | 低磷性佝偻病 | —— | 国内上市 |
| 22 | 苯丁酸甘油酯 | 尿素循环障碍（UCD）患者 | —— | 国内上市 |
